经过数月的实验条件摸索和前期大量的预试验，2024年2月24日中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院（深汕院区）检验科产前诊断细胞遗传实验室成功完成汕尾首例外周血及孕妇羊水细胞培养，并进行了染色体核型分析，填补了汕尾地区该项检验技术的空白，标志着汕尾市产前诊断水平有了质的飞跃！

染色体是DNA经高度螺旋压缩形成的位于细胞核中的线状结构，是遗传物质DNA的载体，如果染色体的数目或结果发生异常，都会导致相应基因的改变，引起具有一系列临床症状的综合征。因此染色体核型分析被认为是诊断染色体疾病的“金标准”。染色体核型分析技术广泛应用于人类染色体疾病的临床诊断，在遗传疾病诊断、产前诊断、生殖医学、白血病诊断、基因突变检测及肿瘤学研究等方面均有重要应用。染色体核型分析标本类型包括外周血、羊水、绒毛、胎儿组织、肿瘤组织等。

染色体核型分析技术手工操作为主，借助显微镜将染色体数目放大进行计算与结构分析，需要检验者熟悉所有染色体的形态特征及显带分布，从而分析患者遗传物质是否存在缺失、重复、变异、重组等，对检验人员经验及技术要求较高。深汕院区检验科细胞遗传实验室是汕尾首家且唯一一家产前诊断中心的重要组成部分，在经过前期严密的设备和试剂采购、人才培训、临床比对后可独立开展外周血、羊水、绒毛、流产组织等标本类型的染色体核型分析，同时生化免疫室可独立开展唐氏症筛查，分子遗传实验室可独立开展NIPT、NIPT-Plus、地贫基因检测等项目。细胞遗传实验室同时配备了具有十五年染色体核型分析经验的副主任技师对该项技术进行严格把关，保证检验报告权威、准确。截止到目前，细胞遗传实验室已检测到多例外周血和羊水染色体核型异常，包括18三体、21三体、超雌、超雌综合症、多态性等，为革命老区的出生缺陷防治工作提供重要技术支持，对广大有生育需求的女性来说，也是一个大好消息！

 染色体核型分析在产前诊断方面应用最为广泛，是产前诊断非常重要的技术支持。我国出生缺陷发病率约为5.6%，每年新增出生缺陷新生儿人数约90万，给个人、家庭和社会带来沉重的负担，这对我国的优生优育事业是个巨大的挑战。汕尾地区年分娩量巨大，近5年汕尾市平均年出生人口数为36005人，产前诊断的需求量大。因大多数产前诊断标本取样需要介入性操作，例如羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛活检等，标本一般不能重复取样，对医师和技师就提出了更高的要求。在此之前汕尾地区尚无产前诊断机构可对有需求的孕妇进行羊水穿刺并做染色体核型分析，孕妇有此需求时医疗机构基本采取抽血送往外地或者建议患者转去外市就诊的方式解决，这大大增加了孕妇就医的时间和金钱成本。

深汕院区检验科产前诊断细胞遗传实验室

自深汕院区产前诊断中心于2023年11月9日顺利通过评审并成为汕尾首家产前诊断中心以来，临床已开展羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐血穿刺等侵入性产前诊断项目。深汕院区检验科——产前诊断细胞遗传实验室同时开展产前标本、儿童发育障碍查因、生殖医学、血液肿瘤及肿瘤疾病等染色体核型分析检测。不但为汕尾地区的广大孕产妇提供了非常便捷、高效、精准的产前诊断服务，节约了孕妇的就医时间和医疗成本，还对汕尾地区的遗传性疾病的诊治工作有重要的推动作用和重大意义。

专家科普：什么是染色体核型分析？

染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，正常人体共有23对即46条染色体。染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点的位置、长短臂的比例、随体的有无等特征，并借助现代技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。当出现以下情况时，建议进行染色体相关检查：

☑ 孕妇年龄达35岁或以上；

☑ 孕早、中期血清唐氏综合征筛查高风险的孕妇；

☑ 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

☑ 夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

☑ 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

☑ 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

☑ 有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者)；

☑ 夫妇一方有致畸物质接触史。