为了促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知，2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日（每年二月的最后一天），今年2月29日是第十七个国际罕见病日。

近年来，罕见病SMA受到广泛关注，国家医保局先后对特效药诺西纳生钠注射液、利司扑兰口服溶液开展价格谈判，并纳入国家医保目录，价格大幅度降低。2023年前，SMA患者只能依靠注射诺西那生钠注射液进行治疗，但是其使用方法比较特殊，需要经过腰椎穿刺鞘内注射使用，给治疗带来诸多不便，而利司扑兰是口服治疗SMA的药物，更加安全便捷，为SMA患者及家庭带来新的希望。

脊髓性肌萎缩症（SMA）

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见遗传性神经肌肉疾病，其中约80%患者在出生后18个月内起病，是导致婴儿死亡的最常见遗传病之一。该病发病原因是患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽功能以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生命。该病的表现主要为进行性肌萎缩与肌无力，随着疾病进展，SMA还可进一步导致骨骼系统、消化系统、呼吸系统及其他系统异常。作为相对常见的“罕见病”之一，SMA发病率为存活新生儿中1/10000，每年国内约新增1000例SMA患者。

利司扑兰

利司扑兰是一种运动神经元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过双位点特异性调控SMN2基因（SMN1同源基因）的剪接，促进保留外显子7，提高功能性SMN蛋白水平。利司扑兰可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，可提高全身多系统SMN蛋白水平，且保持稳定。

2021年6月，利司扑兰在中国首次获批用于治疗2月龄及以上SMA患者，口服SMA创新药进入中国。2023年1月18日，利司扑兰被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022版）》，价格从63800元降到3780元，极大提升了创新药物的可及性、减轻了患者疾病负担。2023年6月，国家药监局正式批准利司扑兰口服溶液用散适用人群拓展至16日龄及以上的SMA患者，使得更多的SMA 患儿有希望得到早期安全有效的治疗。

2022年1月1日，SMA患者迎来政策利好，诺西那生钠注射液新增进入2021年国家医保药品目录，药费终于降到了3万多元一针，这对于该病患者的家庭来说无疑是个天大的喜讯。2022年，SMA患者小吕和家人抱着一线希望来到中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院（深汕院区）儿科门诊就诊，在了解到小吕病情后，深汕院区副院长李栋方教授在经过多方协调沟通后，立即组建了儿科SMA医护团队，并为小吕积极申请治疗用药“诺西那生钠注射液”。最终，在院区医务科、药学部的大力支持下成功申请到该药物，于2022年4月1日顺利为小吕鞘内注射了第四疗程的诺西那生钠注射液。此次SMA治疗，院区儿科团队再次开创了汕尾地区治疗该病的先河，汕尾市罕见病SMA患者首次实现在家门口治疗并享受医保报销。

2023年11月，SMA儿童患者家属再次找到李栋方教授，希望患者可以在汕尾用上利司扑兰口服溶液。为进一步满足参保患者的用药需求，在汕尾市医保局的大力支持下，深汕院区医保办、儿科、药学部多次与患者家属积极沟通、宣教、协调，深汕院区特地开通零购药品“绿色通道”，为患者采购利司扑兰口服溶液，让SMA患者在家门口享受新的用药治疗方案，同时为汕尾乃至粤东地区SMA儿童患者及家庭带来福音，有效解决了患者看病难、看病贵等问题，极大地减轻了患者家庭的经济负担。

没有全民健康，就没有全面小康。做好罕见病的治疗工作，对提高全民健康水平具有重大意义！作为国家区域医疗中心和广东省高水平医院，深汕院区一直致力于为汕尾乃至粤东地区人民群众提供优质医疗服务，解决老百姓看病难题。在罕见病的治疗方面，在汕尾市卫健局、医保局等部门的大力支持下，深汕院区更是竭尽所能、想方设法为罕见病患者家庭提供帮助、带来更多便利。

服务人民、造福社会，我们一直在路上。在今后的工作中，深汕院区将一如既往地重视和关注罕见病群体，让罕见病的治疗不再罕见，为人民群众生命健康提供更加坚实的保障